ABSTRACT
Objetivo: Investigar na literatura artigos científicos publicados a respeitodo diagnóstico e o tratamento de fenilcetonúria para indivíduosde todas as idades.Métodos: Consiste em uma revisão de artigos científicos indexados nasbases de dados SciELO, Pubmed e LiLacs. Foram selecionados trabalhospublicados no período de 1999 a 2012 nos idiomas português,espanhol e inglês.Resultados: A triagem neonatal diagnostica precocemente a doença,permitindo a intervenção dietética necessária. Mesmo com avanços nosestudos, a dieta restrita em fenilalanina continua sendo o fator principalpara tratamento padrão da doença, sendo necessária a suplementaçãocom fórmulas especiais a base de aminoácidos, mas isentas de fenilalanina.Conclusão: O diagnóstico precoce associado ao tratamento apropriadopermitem o crescimento e desenvolvimento adequados ao portadorda fenilcetonúria, além de evitar manifestações clínicas da doença. Oacompanhamento multidisciplinar e monitoramento constante dos níveisde fenilalanina sanguínea e da dieta a ser seguida são indispensáveis,devendo a família compreender a importância da terapia nutricional nodesenvolvimento do fenilcetonúrico.
Introduction: Phenylketonuria is an inborn error of metabolism, specificallyin the metabolism of amino acids and is a genetic disease withautosomal recessive trait and most common hyperphenylalaninaemias.The diagnosis and treatment of the disease should be performed as earlyis possible.Objective: Investigate articles published in the literature concerningthe diagnostic and treatment of phenylketonuria for individuals of allages.Methods: Consists of review of scientific articles indexed in SciELOdatabases, PubMed and Lilacs. It selected studies published between1999 to 2012 in Portuguese, Spanish and English. The descriptors usedwere: phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase, neonatal screeningand aminoacid pathology.Results: Neonatal screening diagnostic the disease early, enabling dietaryintervention required. Even with advances in studies, restrictedphenylalanine diet remains the main factor for the standard treatmentof the disease, necessitating supplementation with special formulas toamino acid-based, but free of phenylalanine.Conclusion: Early diagnosis associated with the appropriate treatmentallow adequate growth and development of the phenylketonuric whilepreventing clinical manifestations of the disease. The multidisciplinaryapproach and constant monitoring of blood phenylalanine levels anddiet are essential to be followed, and the family should understand theimportance of nutritional therapy in the development of phenylketonuric.